Genética de enfermedades complejas

Siguiendo la explosión de hallazgos en genética de los últimos 10 años, ha resultado claro que la contribución de los polimorfismos genéticos al desarrollo de las enfermedades complejas es limitada. Basados en esto, hemos definido formas novedosas de estudiar las enfermedades, en particular las enfermedades autoinmunes sistémicas utilizando la búsqueda de una visión de diagnóstico molecular y no clínico. El diagnóstico clínico tiene sus limitaciones. Este ha sido el objetivo del proyecto PRECISESADS financiado por la agencia de la Iniciative de Medicamentos Innovadores de la Unión Europea. El proyecto tiene por objetivo la estratificación molecular de las enfermedades autoinmunes sistémicas. Basados en esta estratificación molecular se busca ahora los mecanismos de no respuesta al tratamiento y de la remisión de las enfermedades. Este proyecto está siendo financiado por la misma agencia de la UE, el proyecto 3TR, ambos coordinados por la Dra Alarcón-Riquelme. El grupo de investigación está por tanto al frente de la investigación de las enfermedades mediadas por el sistema inmunitario bajo la coordinación de dos proyectos Europeos de gran envergadura. Se describen también otras áreas de investigación.

Colaboraciones internacionales: La Dra Alarcón-Riquelme lidera la entidad gestora del proyecto PRECISESADS (equivalente a coordinadora científica) del IMI sobre la «Reclasificación Molecular de las Enfermedades Autoinmunes Sistémicas» que reúne a 21 centros académicos europeos, 2 PyMES y 5 grandes farmacéuticas. Ella coordina el proyecto 3TR: Tratamiento, dianas, taxonomía y remisión: Identificación de los mecanismos moleculares de no respuesta a tratamiento, recaídas y remisión en enfermedades autoinmunes, inflamatorias y alérgicas. Este proyecto incluye a 58 grupos académicos, 3 PyMES y 8 grandes farmacéuticas.